Νέοι τρόποι στην έρευνα του Πάρκινσον: Χρηματοδότηση για καινοτόμες προσεγγίσεις

Νέοι τρόποι στην έρευνα του Πάρκινσον: Χρηματοδότηση για καινοτόμες προσεγγίσεις

Δευτέρα, 22.07.2024

Μια ανακάλυψη στην έρευνα του Parkinson: δυνατότητες μέσω επιγενετικών προσεγγίσεων

Dr. Rer. Βουητό. ΒίοΙ. Ο Björn-Hergen Laabs από το Ινστιτούτο Ιατρικής Βιομετρίας και Στατιστικής λαμβάνει αλλιώς Kröner-Fresenius για την έρευνά του για το σύνδρομο X-χρωμοσωμικής δυστονίας-Parkinson (XDP). Φωτογραφία: Lea Louisa Kronziel/IBMS

Έρευνα για το σύνδρομο X-Chromosomal Dystonia Parkinson (XDP), μια κληρονομική ασθένεια, λαμβάνει μια νέα ώθηση από το έργο του Dr. Björn-Hergen Laabs στο Πανεπιστήμιο του Lübeck. Με μια γενναιόδωρη υποστήριξη περίπου 300.000 ευρώ από το Ίδρυμα Else Kröner-Fresenius, το έργο στοχεύει στην επέκταση τόσο της κατανόησης όσο και των πιθανών θεραπευτικών επιλογών αυτής της σύνθετης ασθένειας.

Έρευνα για τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τη γενετική δραστηριότητα

Το ερευνητικό πρόγραμμα εξετάζει τον τρόπο με τον οποίο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν τη γενετική δραστηριότητα σε ασθενείς με XDP. Αυτό έχει μεγάλη σημασία, καθώς η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες στις Φιλιππίνες και τα συμπτώματα, όπως οι ακούσιες μυϊκές εντάσεις, συχνά μειώνουν την ποιότητα ζωής εκείνων που επηρεάζονται σημαντικά. Η ακριβής σκανδάλη των συμπτωμάτων δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως, γι 'αυτό ο Δρ Laabs αντιπροσωπεύει μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση.

Νέα γνώση μέσω της τεχνητής νοημοσύνης

Ένα κεντρικό στοιχείο της έρευνας είναι η χρήση της τεχνητής νοημοσύνης για την ανάλυση σύνθετων γενετικών και επιγενετικών σχέσεων. Οι μέθοδοι του AI προορίζονται να βοηθήσουν στην καλύτερη πρόβλεψη της ηλικίας του XDP που επηρεάζεται. Ο Δρ Laabs εξηγεί: "Θα ήθελα να μάθω αν οι ασθενείς με XDP συμφωνούν ταχύτερα από τους υγιείς ανθρώπους και αν τα επιγενετικά προφίλ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη της ηλικίας της ασθένειας".

Ο ρόλος της επιγενετικής στην κατανόηση της ασθένειας

Ο όρος επιγενετική αναφέρεται στις αλλαγές στη γενετική δραστηριότητα, οι οποίες δεν οφείλονται σε αλλαγές στην ίδια την αλληλουχία DNA. Σε αυτή την περίπτωση, οι επιγενετικές αλλαγές θα μπορούσαν να έχουν αποφασιστική επίδραση στο πόσο δύσκολα ή εύκολα εμφανίζονται τα συμπτώματα των προσβεβλημένων. Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να προσφέρουν μια νέα προοπτική για μελλοντικές προσεγγίσεις θεραπείας.

Προσωπικό υπόβαθρο του Δρ Laabs

dr. Ο Laabs ολοκλήρωσε την ακαδημαϊκή του εκπαίδευση στα ιατρικά μαθηματικά και τις επιστήμες της ζωής στο Πανεπιστήμιο του Lübeck και εξειδικεύεται στο γενετικό υπόβαθρο του XDP. Κατά τη διάρκεια της καριέρας του, έχει ήδη λάβει πολλά βραβεία, συμπεριλαμβανομένου του Βραβείου Ιατρικής Επιστήμης και της κατώτερης προώθησης για το καινοτόμο έργο του στον τομέα της μηχανικής μάθησης.

Σημασία για το μέλλον της παρκινσονικής έρευνας

Αυτή η έρευνα όχι μόνο θα μπορούσε να προσφέρει άμεσα πλεονεκτήματα για όσους επηρεάζονται από το XDP, αλλά και να παρουσιάσουν νέες μεθόδους ανάλυσης και ενδεχομένως να αντιμετωπίσουν άλλες μορφές της νόσου του Parkinson. Το έργο αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα στην έρευνα σε σπάνιες νευρολογικές παθήσεις και θα μπορούσε να παρέχει μελλοντικές γνώσεις για την επιστήμη και την ιατρική κοινότητα.

Επικοινωνία:

dr. Rer. Βουητό. ΒίοΙ. Björn-Hergen Laabs

Ινστιτούτο Ιατρικής Βιομετρίας και Στατιστικής

Πανεπιστήμιο zu lübeck

Τηλ: 0451 500-50623

e-mail: b.laabs (at) uni-luebeck (dot) de

www.imbs-luebeck.de

- nag